Medicina danas zahtijeva multidisciplinarni prisup u dijagnostici i liječenju bolesti. Savremena medicinska istraživanja ukazuju na neophodnost genetičkih analiza u medicinskoj praksi, kao jedan od alata za personalizirani pristup liječenja pacijenta i povećanje izgleda za njegov potpuni oporavak.
Prije bilo kakvih analiza, preporučuje se razgovor pacijenta sa genetskim savjetnikom. Usluge genetskog savjetovanja su neophodne u slučajevima kada pacijent ima rizik za nasljedno oboljenje, kada postoji rizik o prenošenju oboljenja na potomstvo i kada pacijentu trebaju opcije za tretman bolesti i planiranje porodice.
Cilj ovakvog savjetovanja je predstavljanje opcija pacijentu u tretmanu oboljenja, procjena rizika, preporuka najoptimalnijeg genetskog testa i upoznavanje sa korisnim aspektima testiranja.
Preporuka je da pacijent ili porodice posjete genetsko savjetovanje u slučajevima: porodične historije hromosomskih abnormalnosti, molekularnog testiranja poremećaja samo jednog gena, prilikom planiranja porodice kada je majka starija od 35, a otac stariji od 40 godina, kada je ultrazvučni skrining majke nepravilan, česta pojava raka u porodici, predikcije bolesti koje se manifestuju u zrelim godinama, itd. Genetski savjetnici mogu obezbijediti savjetovanje iz mnogo različitih oblasti i specijalnosti, kao što su prenatalno, pedijatrijsko, onkološko, psihijatrijsko, kardiovaskularno savjetovanje itd.
Ovaj kompleksni proces može biti podijeljen na prenatalno, onkogenetsko i savjetovanje za nasljedna oboljenja.
PRENATALNO GENETSKO SAVJETOVANJE
Genetski savjetnik radi sa individuama, parovima ili porodicama koji imaju povećane šanse da se potomak rodi sa urođenim defektom ili genetskim poremećajem. Trudnice ili žene koje planiraju trudnoću se mogu posavjetovati o rizicima kojim je izložen potomak, opcijama za prenatalni skrining i o neophodnom tretmanu nakon uspostavljene dijagnoze.
Savjetnik će pomoći roditeljima da shvate medicinske informacije, šta da očekuju i kako da se pripreme na rođenje djeteta sa posebnim potrebama ili da eventualno razmotre prekid trudnoće.
Preporučuje se posjeta genetskom savjetniku ukoliko: roditelji imaju dijete sa genetskim poremećajem; u porodici postoje članovi sa mentalnom retardacijom ili urođenim defektom; imaju historiju neplodnosti ili gubitaka trudnoće; su roditelji u zrelim godinama; postoji abnormalan ultrazvuk i kada je majka tokom trudnoće koristila određene lijekove ili je bila izložena toksičnim hemikalijama ili zračenju.
Ukoliko dolazi do ponavljajućih spontanih pobačaja preporučuje se genetsko savjetovanje gdje će roditelji biti upoznati sa mogućim molekularno-biološkim testovima za utvrđivanje uzroka gubljenja trudnoće. Kada pacijentica ne može ostati trudna, preporučuju se testovi provjere nepolodnosti kod oba partnera. Genetsko savjetovanje je integralan proces za pacijenta koji planirala preimplantacijske genetske testove i koji zahtijevaju umjetnu oplodnju.
ONKOGENETSKO SAVJETOVANJE
Onkogenetsko savjetovanje se preporučuje pacijentima koji imaju povećan rizik od nastanka nasljednog raka i upoznavanje sa udjelom genetskih faktora. Genetski savjetnik procjenjuje nasljednu komponentu specifičnog tipa raka i upoznaje pacijenta sa medicinskom i genetskom pozadinom raka.
Preporučuje se posjeta genetskom savjetovalištu u slučajevima: da se rak dijagnosticira bilo kojem članu porodice prije 50-te godine, kada više članova u porodici ima isti tip raka i kada se rak dijagnosticira članovima porodice kroz generacije.
Preporuke za personalizirano liječenje raka se mogu obezbijediti na osnovu rezultata genetskog testiranja. Iako je većina tipova raka sporadična (nije nasljedna), neki tipovi imaju nasljednji faktor (dojka, jajnici, kolon, maternica itd). Onkogenetski savjetnici uzimaju porodičnu historiju i procjenjuju nasljedni rizik.
Ukoliko postoji indikacija, može se testirati krv ili bris bukalne sluznice pacijenta i na taj način doći do procjene za nastanak nasljednog oblik karcinoma. Onkogenetsko savjetovanje je također potrebno prilikom determiniranja terapije za određeni tip raka ukoliko je rak već dijagnosticiran.
SAVJETOVANJE ZA NASLJEDNA OBOLJENJA
Veći broj poremećaja je isključivo nasljednog karaktera, što znači da će doći do manifestacije simptoma kod pacijenta ukoliko se ustanovi genetska predispozicija. Testiranje može otkriti stanja koja se lako tretiraju ukoliko se na vrijeme detektuju, kao što je fenilketonurija.
Genetski testovi su dostupni za veći broj nasljednih oboljenja kao što su: Daunov sindrom, Hantingtonova bolest, mišićna distrofija, cistična fibroza, kraniosinostoze itd. Savjetnik istražuje nasljednje bolesti unutar porodice, interpretira informacije o genetskom poremećaju, analizira obrasce nasljeđivanja i analizira opcije genetičkog testiranja sa porodicom.
Za sva navedena savjetovanja možete zakazati termin na brojeve:
Zdravstvena ustanova „Alea dr. Kandić“ nedavno je ponovo dobila novi certifikat i sada je jedini centar u BiH i šire koja ima certifikat ove vrste.
Ovaj put riječ je o certifikatu za Alea Genetski Centar za izvodjenje analize potrebne za genetsku tipizaciju kolotektalih karcinoma i karcinoma pluća, neophodnih za uspješnu terapiju i predikciju ovih bolesti.
Urinarna inkontinencija, također, poznata kao nevoljno istjecanje mokraće, je neugodan zdravstveno-socijalni problem koji pogađa milione žena. Češća je u starijoj životnoj dobi, ali se može pojaviti i kod mlađih žena. Učestalo mokrenje, također, je uporan problem koji može ometati normalne socijalne aktivnosti kod žena. Ponekad žene, također, imaju i druge probleme kao što su otok ili pritisak u rodnici (prolaps).
KAKO RADI MOKRAĆNI MJEHUR?
U našem tijelu, urin je pohranjen u organu koji se zove mokraćni mjehur. Naš mokraćni mjehur je opušten većinu vremena. Kada želimo okriti, naš mozak govori našem mokraćnom mjehuru šta da radi, tj. da pušta urin van.
ŠTA JE INKONTINENCIJA?
Urinarna inkontinencija je stanje kada urin curi kada ne želimo. Jedna trećina žena ponekad propuštaju mokraću. Neke žene propuštaju samo malo urina, a neke od njih mogu propuštati puno. Ne doživljavaju sve žene problem curenja urina kaoozbiljan problem. Postoje dva glavna razloga zašto ženama curi urin: stres inkontinencija i hitna (urgentna) inkontinencija.
Stres inkontinencija predstavlja curenje urina tokom kašlja, kihanja, vježbanja, savijanja preko ili dizanja teških predmeta. To istjecanje urina se događa prilikom pomenutih aktivnosti jer navedeniu, problem je u tome što mišići i tkiva zdjelicenisu dovoljno jaki da se odupru vanjskom pritisku. Kada je dodatni pritisak u trbuhu povećan tokom aktivnosti poput kašlja, smijeha, skakanja ili podizanja, urin je prisiljen proći mišiće koji čuvaju uretru da bi bila zatvorena. To se najčešće događa kada su mišići u području zdjelice oslabljeni nakon poroda, hroničnog zatvora te zahtijevaju naprezanje, kod pretilosti, ili jednostavno kod starijih uslijed slabosti mišića.
Hitna (urgentna) inkontinencija je stanje kada osjećate hitnu potrebu za mokrenjem i ne možete dočekati do toaleta u tom trenutku. Vaš mokraćni mjehur želi daispusti mokraću kada VI to ne želite! Možete osjećati malo ili nikakvo upozorenje da će nastupiti mokrenje, ili možete imate iznenadnu snažnu potrebu za mokrenjem. To mogu biti okidači koji će uzrokovati ovu hitnost, kao slušanje zvuka tekuće vode, osjećaj rashlađenosti, ulazak ključa u bravu vrata, ili ustajući iz stolice ili kreveta. Osobe s urgentnom inkontinencijom također mogu osjećati potrebu za mokrenjem često i ustajati za mokrenjem do nekoliko puta u noći.
S urgentnom inkontinencijom problem je pretjerana aktivnost mišića mokraćnog mjehura. Mnoge žene imaju kombinaciju stresa i inkontinencije nazvanu mješoviti tip inkontinencije. Dobro je znati kakav tip inkontinencije imate jer su uzroci I tretmani različiti.
ŠTA JE NORMALNO MOKRENJE?
Prosječna žena mokri do 7 puta tokom dana (otprilike svakih 2-3 sata). Normalno je da se jednom ustaje u noći za mokrenjem, i čak do dva puta kao tokom starenja. Normalni kapacitet mjehura je 300 do 600 ml (250m1=1 šolja). Normalni unos tekućine je oko 6-8 čaše vode ili drugih pića tokom dana. Pojedina pića mogu Više ili manje utjecati na mokrenje nego sama količina unesene tečnosti. Pića kao što su kofein, poput čaja, kafe i Coca-Cola, Pepsi, gazirani napici, također, mogu utjecati na mokrenje jer djeluju nadražajno na mokraćni mjehur.
ŠTA JE VAGINALNI PROLAPS?
Vaginalni prolaps se može dogoditi kada tkiva i mišići unutar zdjelice postaju slabi. Ova slabost omogućuje vagini, maternici, crijevima ili mjehuru da se spuste. Zamislite čarapu koju okrećete iznutra prema vani. Ovo se upravo događa sa vaginalnim prolapsom.
Glavni simptom vaginalnog prolapsa je izbočina između nogu koju možete vidjeti ili osjetiti. Prolaps može ići iz vagine, zavisno o tome da li stojite, sjedite ili ležite. Prolaps se osjeća većim s aktivnostima koje vrše pritisak u tom području, kao što su dizanje teških predmeta, kašalj, ustajanje sa stolice, te u večernjim satima, nakon što je u uspravnom položaju tokom cijelog dana. Prolapsi mogu ostati iste veličine duži period vremena ili može postati veći tokom vremena. Prolaps se vrlo često može pojaviti u bilo kojem obliku kod žena, kod prolongiranih i teških poroda, povećanjem dobi i pretilosti. Ostali faktori koji mogu utjecati ili oslabiti mišiće zdjelice i okolnih tkiva uključuju zatvor, hronični kašalj ili dugotrajno dizanje teških tereta.
Prolaps obično ne uzrokuje bol ili zatvor, ali može biti neugodan i može utjecati na pražnjenje mjehura, crijeva i utjecati na seksualnu funkciju.
SEKSUALNA FUNKCIJA
Kad je vaginalni prolaps prisutan, on je zidove vagine urušio prema unutra i stvorio ispupčenje između nogu. Neke žene smatraju da se prolaps dobiva zbog spolnog odnosa. Obično su partneri zabrinuti zbog bola te mogućeg pogoršanja prolapse zbog odnosa, ali to nije slučaj. Seksualni odnos je siguran čak i kad je prolaps prisutan. Ako je odnos bolan obično je povezan sa drugim faktorima, kao što je suhoća vagine tokom menopauze.
PROMJENE STILA ŽIVOTA
Ukoliko imate urinamu inkontinenciju, dodatni problem može predstavljati pretjerana aktivnost mišića mokraćnog mjehura. Nagon urinarne inkontinencije može biti pojačan, a samim time pojačani simptomi sa povećanjem unošenja tvari koje iritiraju mokraćni mj ehur.
Promjene stila života, kao što su izbjegavanje kofeina (npr. kafa, čaj i gazirani napici) i drugi iritansi kao što su alkohol, cigarete, umjetna sladila, začinjena hrana i citrusi, mogu smanjiti iritaciju mokraćnog mjehura pa time smanjiti nagon za mokrenjem.
Stres inkontinencija i fekalna inkontinencija, mogu se smanjiti sa promjenama stila života kao što su:
Postizanje zdrave težine konzumiranjem hranjive prehrane i redovitim vježbanjem
Pijenje 6 -8 čaša tekućine dnevno, od čega dvije trećine bi trebala biti voda
Izbjegavanje zatvora stolice
Simptomi fekalne inkontinencije (curenje stolice) se mogu poboljšati s promjenama u prehrani za poboljšanje stolice
Jačanje mišića dna zdjelice
Ispravna tehnika stolice
TEHNIKA TRENINGA MOKRAĆNOG MJEHURA
Ako imate hitnu/urgentnu inkontinenciju postoje neke stvari koje možete učiniti za sebe kako biste kontrolisali curenje urina. Na primjer, možete promijeniti ono što ćete jesti i piti kako biste smanjili iritaciju mokraćnog mjehura. Također, možete naučiti kontrolirati mišiće mokraćnog mjehura bolje. Poticanje zataškavanja nagona za mokrenje. Kada se Vaš mišić mokraćnog mjehura stisne, nagon za uriniranje je jak i neugodan. Posljedična reakcija je da žurite u toalet čim je moguće. Ali možete utrenirati mokraćni mjehur i čekati, ako svjesno pokušate da se suzdržite. Osjećaj hitnosti dolazi u valovima. Kad nagon za mokrenje počne on postaje jači, raste i potom nestaje. To može potrajati nekoliko minuta.
Kada osjetite potrebu za mokrenjem:
Zaustaviti ono što radite i čekajte naredni nagon
Sjednite i stisnite mišiće dna zdjelice. Ova tehnika se naziva “zamrzavanje i stiskanje“
Udahnite nekoliko puta duboko i opustite svoje tijelo i um
Ne razmišljajte o mokrenju, skrenite pažnju na druge stvari kao brojanjem unatrag, govoreći abecedu, recitiranje brojalica itd.
Kad nagon splasne, mirno prošetajte do toaleta. Ako imate okidače za urgentnu inkontinenciju (npr. slušanje zvuka tekuće vode ili stavljanje ključa u bravu vrata), možete koristiti ovu tehniku za kontrolisanje nagona i razbijanje navike. Vježbati stiksanje mišića u isto vrijeme kada ste suočeni s okidačem za mokrenje. S vremenom i vježbanjem, potiskivanje nagona postaje lakše i uspješnije. Vremenom kako napreduje trening mokraćnog mjehura povećajte interval između mokrenja svakog dana dok ne postignete interval od minimalno 3-4 sata.
LIJEKOVI (ZA TRETMAN URGENTNA INKONTINENCIJA)
Lijekovi koji se koriste za liječenje hitne inkontinencije rade na principu opuštanja preaktivnog mokraćnog mjehura i smanjenja neželjene kontrakcije mokraćnog mjehura. Lijekovi nisu dostupni za stres inkontinenciju ili prolaps. Lijekovi mogu smanjiti epizode inkontinencije po 50-60%. Ako je terapija uspješna, uzimanje lijeka podrazumijeva dugoročno liječenje. Možete primijetiti napredak samo dok uzimate lijek.
Postoji nekoliko različitih lijekova koji se mogu koristiti za urgentnu inkontinenciju. Moguće je primijetiti poboljšanje simptoma već nakon nekoliko dana. Vaše stanje se može poboljšati do mjesec dana nakon početka uzimanja lijekova.
O vrstama i terapiji lijekovima, te hirurškom liječenju detaljnije će vam pojasniti ljekari naše Zdravstvene ustanove.
PITANJA ZA LJEKARA
Koji oblik inkotinencije/prolapsa imam?
U kojoj mjeri se razlikuje operativni zahvat inkontinencije od tretmana prolapsa?
Koji je najmanje invazivan tretman koji mi možete preporučiti?
Da li sam kandidat za minimalno invazivan tretman?
Da li će moj tretman utjecati na moguću trudnoću?
Koliko je siguran operativni zahvat koji mi preporučujete?
Šta se može desiti ako ne obavim operativni zahvat?
Nakon koliko vremena ću se moći vratiti svojim normalnim aktivnostima nakon operativnog tretmana?
IMA LI JOŠ NEŠTO ŠTO BIH TREBALA ZNATI?
Za sve upite možete nas kontaktirati na brojeve:? 033/538-100 ili 033/447-681
Savremena tehnologija nam je omogućila da uz pomoć samo jedne epruvete majčine krvi, bez ikakvog rizika po majku ili bebu, saznamo da li beba ima neki hromozomski poremećaj. Kako bi se izbjegle invazivne metode, poput amniocenteze, ali i one metode koje nisu dovoljno pouzdane, sve je više žena koje se odlučuju za neinvazivne prenatalne testove.
Zdravstvena ustanova “ALEA dr Kandic” u skladu sa potrebama korisnika usluga širi paletu svojih usluga sa najnovijim neinvazivnim prenatalnim testom za procjenu rizika fetusa za dobijanje Down sindroma ili drugih genetskih bolesti.
IONA® test je napredni skrining test koji se radi na uzorku krvi majke.
Prednosti IONA®testa:
Siguran: neinvazivan, bez rizika od spontanog pobačaja
Brz: obezbjeđuje rezultate 7 – 10 dana od prijema uzorka
Tačan: senzitivnost detekcije trisomija i determinacije spola veća je od 99%
Jednostavan: koristi se majčin uzorak krvi
Kvalitetan: IONA test je regulirani test koji ima oznaku CE
Kako funkcioniše IONA test?
Tokom trudnoće iz placente izlazi vanćelijska DNK koja cirkuliše u krvotoku majke. Kao rezultat toga, majčin uzorak krvi sadrži mješavinu fetalne placentalne i majčine cirkulirajuće vanćelijske DNK. IONA test direktno mjeri količinu vanćelijske DNK i može detektovati mle promjene u odnosu između majčine vanćelijske DNK kada je prisutna trisomija 21, 18 ili 13.
Na koji način ću dobiti najkompletniji prenatalni skrining?
Tradicionalni skrining prvog tromjesečja koji se nudi naziva se kombinirani test za prvo tromjesečje. To je skeniranje ultrazvukom kroz koje se mjeri nuhalni nabor i testira se krvna slika majke.Ovaj metod je manje tačan za detekciju fetalnih trisomija (85-90%), ali može pomoći sa ranom detekcijom i maternalnih i fetalnih komplikacija. IONA® test je jedini NIPT koji ima opciju inkorporacije kombiniranog testa za prvo tromjesečje u kalkulaciju i time nudi najsveobuhvatniji prenatalni skrining.
Tačni skrining rezultati se, svakako, mogu dobiti i bez kombiniranog testa za prvo tromjesečje. Mnogo žena želi da uradi IONA® test od desete sedmice gestacije prateći rezultate ultrazvuka. IONA® test ima viši nivo detekcije od trenutnog kombiniranog testa za prvo tromjesečje koji se nudi trudnicama. To znači da će manji broj trudnica prolaziti kroz nepotrebne invazivne procedure kao što je amniocenteza ili testiranje placente (Chorionic Villus Sampling- CVS), što može biti stresno, bolno i nosi rizik od spontanog pobačaja.
Ko može raditi IONA® test?
od desete sedmice gestacijskog perioda
trudnoće sa jednim djetetom ili blizanačke
In-Vitro oplodnja, donorsko jaje ili surogat trudnoće
Test nije pogodan ukoliko majka ima:
Karcinom
Trisomiju
Prolazi kroz terapiju matičnim ćelijama ili imunoterapiju
Ukoliko je bila podvrgnuta transplantaciji organa
Kada mogu očekivati rezultate testa?
Rezultati testa su dostupni između 7 i 10 radnih dana od prijema uzorka. Test se izvodi u sopstvenom genetskom laboratoriju naše Ustanove, o čemu svjedoči i Certifikat izadat od strane nadležne institucije za certifikaciju i obuku.
Otkrijte na vrijeme rizik fetusa za dobijanje Down sindroma i dr. genetskih bolesti pomoću jednog od najsigurnijih testova na tržištu!
Za više informacija pozovite nas na brojeve: 033/538-100 ili 033/671-234
Krvne grupe su nasljedne i nepromjenjive biološke karakteristike koje se prenose sa roditelja na djecu. Bazirane su na prisustvu ili nedostatku naslijeđene antigenske supstance na površini crvenih krvnih zrnaca (eritrocita). Ti antigeni mogu biti proteini, ugljikohidrati, glikoproteini ili glikolipidi.
Vjerovatno svi poznajemo 4 vrste krvnih grupa – A, B, 0 i AB , ali ove navedene krvne grupe su samo jedan od 31 sistema krvnih grupa.
AB0 sistem krvnih grupa
Najpoznatiji sistem kojeg nalazimo u transfuzijskoj medicina je sistem AB0, čiji je i najveći značaj u praksi. Ustanovljen je davne 1900. godine od strane austrijskog biologa i doktora medicine Karla Landsteiner-a. Za otkriće i klasifikaciju krvnih grupa, prema prepoznavanju prisutnosti aglutinacije u krvi, 1930. godine je primio Nobelovu nagradu.
Termin krvna grupa u užem smislu podrazumijeva antigene koji se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca (eritrocita), koji se, također, nalaze i u većini drugih tjelesnih izlučevina poput pljuvačke, znoja ili suza.
U ljudskoj populaciji najšire je zastupljena krvna grupa A, zatim 0, a slijede ih B i najmanje zastupljena AB krvna grupa. U AB0 sistemu postoje dva antigena: A i B antigeni, koji nastaju djelovanjem dva sistema gena koji se nalaze na raznim hromosomima. Najveći značaj podudarnosti i kompatibilnosti krvnih grupa je prilikom transfuzije krvi darivaoca primaocu. Da bi se izvršila uspješna transfuzija krvi, krvna grupa darivaoca i primaoca moraju biti kompatibilne.
U sastavu krvne plazme osoba krvne grupe A ,B, i 0 su uvijek prisutna anti-A i anti-B antitijela, koji su po sastavu globulini (IgM za A i B i IgG za 0 grupu). Ukoliko bi se primaocu A, B ili 0 krvne grupe transfundirala (darivala) inkompatibilna krv, došlo bi do reakcije brzog razaranja eritrocita unutar krvnih žila, sa mogućim smrtonosnim ishodom.
U plazmi osobe krvne grupe AB nema antitijela. To znači da su osobe AB krvne grupe univerzalni primatelji krvi, jer u krvi nemaju antitijela koja bi po primljenoj transfuziji drugih krvnih grupa izazvala razaranje eritrocita. Osobe 0 krvne grupe, nasuprot tome, su univerzalni darivaoci jer na njihovim eritrocitima nema A ili B antigena.
Rh (Rhesus) sistem krvnih grupa
Pored pomenute podjele na AB0 grupe, postoji i Rhesus (rezus) sistem krvnih grupa. Ime ovog sistema krvnih grupa dolazi od vrste majmuna Macacus rhesus, jer je na njihovoj vrsti prva reakcija antigen – antitijelo detektovana putem eksperimenta.
Rh sistem klasificira krv kao Rh pozitivnu (Rh+) ili Rh negativnu (Rh-), što zavisi od prisutnosti ili odsustva Rh antitijela u krvi. Osobe koje posjeduju krv sa pozitivnim Rh-faktorom su u stanju primiti krv sa negativnim Rh-faktorom, ali obrnuta situacija nije moguća.
Razumijevanje Rh-faktora izuzetno je značajno u trudnoći. Vezano je za pojavu hemolitske bolesti fetusa i novorođenčeta, koja se javlja uslijed Rh-krvne nekompatibilnosti majke i djeteta.
Potencijalni problem, dakle, može nastati ukoliko žena koja ima Rh-negativnu krv nosi dijete koje ima Rh-pozitivnu, što uzrokuje Rh- nekompatibilnost. Za vrijeme trudnoće ili poroda Rh-pozitivna krv djeteta može se pomiješati s Rh-negativnom krvi majke, nakon čega imunološki sistem majke počinje proizvoditi antitijela.
Tako majčin imunološki sistem napada crvene krvne stanice djeteta. Iz tog razloga se obično trudnicama s Rh-negativnom krvi preventivno daje Rh-imunoglobulin, koji će spriječiti pojavu pojavu hemolitičke bolesti novorođenčeta.
Znate li kojoj krvnoj grupi Vi pripadate? Ukoliko još ne znate, zakažite termin za testiranje putem telefona ? 033 538 100.
U našoj laboratoriji vršimo sve vrste analiza i dijagnostika, među kojima i usluge testiranja krvi.
Recent Comments