Novosti
Rak dojke je najčešća maligna bolest ženske populacije i čini 16% svih malignih bolesti kod žena, a u rijetkim slučajevima se javlja i kod muškaraca. Oktobar je mjesec u kojem se širom svijeta promoviše borba protiv karcinoma dojke.
Rizik da od raka dojke oboli u toku života ima svaka osma žena!
Bitno je istaknuti da ukoliko se rak otkrije u ranoj fazi, uz adekvatnu dijagnostiku i liječenje, šanse za izlječenje i produžetak života su daleko veće nego u slučajevima kada se ova bolest otkrije u kasnoj fazi.
Nasljedni rak karakterišu mutacije gena povezane s visokom vjerojatnošću razvoja raka, okomiti prijenos preko majčine ili očeve strane obitelji i mogućnost razvoja više vrsta 6 raka u iste osobe.
U ovih osoba rak se javlja u mlađoj životnoj dobi i najčešće se prati autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Genetičkim nasljeđivanjem, u obimu u kojem je to danas poznato, nastaje otprilike 10% slučajeva raka dojke, uslijed mutacija visokopenetrantnih gena koje se prenose unutar porodice.
Najčešće se nalaze patogene mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, ali se mutacije gena TP53 (sindrom Li Fraumeni), PTEN (Sindrom Cowden) i CDH1 (nasljedni difuzni rak želuca), također, smatraju visoko rizičnima za nastanak raka dojke.
Šta su BRCA1 i BRCA2?
BRCA1 i BRCA2 su humani tumor supresorski geni koji produciraju proteine koji pomažu u reparaciji oštećene DNK i, zbog toga, igraju važnu ulogu u osiguravanju stabilnosti ćelijskog genetičkog materijala. Kada je jedan od ova dva gena mutiran ili promijenjen, dolazi do nemogućnosti popravka DNK. Kao rezultat, povećava se mogućnost nastanka novih genetičkih alteracija koje mogu dovesti do nastanka raka. Žene sa patogenom mutacijom na BRCA genima ima pet puta veći rizik za nastanak raka dojke.
Specifične nasljedne mutacije BRCA1 i BRCA2 gena povećavaju rizik od nastanka raka dojke i jajnika. Skupa, BRCA1 i BRCA2 mutacije su odgovorne za 20-25% nasljednog raka dojke i 5-10% svih rakova dojke.
Tačna i visoko senzitivna detekcija BRCA1/2 mutacija je ključna za klinički tretman žena koje boluju od raka dojke, kao i za prevenciju bolesti. Pokrivenost svih egzona omogućava visoku senzitivnost i tačnost pri detekciji somatskih i germinativnih mutacija.
Naš genetski centar je certificiran od strane EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network) za molekularno analiziranje somatskih i germinativnih BRCA 1 i 2 mutacija kod karcinoma jajnika i dojke.
Kome se savjetuje testiranje?
Testiranje se savjetuje ženama koje:
- U porodici imaju više članova koji su oboljeli od raka dojke ili jajnika (posebno prije 50-te godine života),
- Ukoliko članovi porodice imaju bilateralni rak dojke,
- Ukoliko su u porodici prisutni i rak dojke i jajnika,
- Ukoliko je neko od članova porodice imaju rak prostate, kolorektalni karcinom, rak stomaka ili pankreasa.
Genetičko testiranje BRCA1/2 gena otvara prozor ka ciljanoj terapiji PARP inhibitorima koja će povećati efikasnost tretmana i reducirati toksičnost. PARB inhibicija rezultira akumulacijom prekida DNK na jednom lancu, koja se kasnije pretvara u prekide na oba lanca DNK i postaje smrtonosna za BRCA-deficijentne ćelije. Klinička ispitivanja su pokazala da su PARP inhibitori djelotvorni kod pacijenata koji su nosioci germinativnih BRCA mutacija.
Jasno je da status BRCA1/2 gena omogućava vrijedan uvid u smislu prevencije i tretmana bolesti. Nosioci BRCA mutacije imaju opciju da preveniraju ili detektuju rak u ranim fazama, kada svakako postoji veća šansa za izlječenje. Ultimativni cilj je identificirati aberacije koje čine kancer svakog pojedinca ranjivijim prema određenim lijekovima i da se individualizira terapija svakog pacijenta.
SPECIJALNA OKTOBARSKA AKCIJA
🎗 U cilju podrške svim ženama oboljelim od raka dojke u mjesecu oktobru pružamo analizu BRCA1 i BRCA2 po posebnim cijenama!
🎗Također, apelujemo na žene koje u porodici imaju rak dojke ili jajnika da se testiraju u svrhu prevencije ove bolesti.
► Za sve dodatne informacije ili pitanja, možete nas kontaktirati na: 033 538-100, 033 671-234 ili na e-mail: info@agc.ba
Novosti
Dosta vam je redova i čekanja za pregled kod Vašeg ljekara?
S ponosom vas obavještavamo da od mjeseca decembra Zdrastvena ustanova Alea dr. Kandić pruža usluge porodične medicine na teret Zavoda zdravstvenog osiguranja Kantona Sarajevo, uz validnu ovjerenu knjižicu, bez naplate pregleda specijaliste porodične medicine.
Sve što je potrebno da uradite jeste da podnesete zahtjev za prebacivanje kartona u našu Ustanovu, u ambulanti ili domu zdravlja u kojem već imate otvoren karton. Zahtjev će, potom, službenim putem biti dostavljen u našu Ustanovu.
Za pacijente koji prebace svoj karton u našu Zdravstvenu ustanovu ili još nisu izabrali ljekara porodične medicine, a prijave se u Zdrastvenu ustanovu Alea dr. Kandić, očekuju brojne pogodnosti na naše druge usluge, i to sve:
Bez redova
Bez čekanja
Bez naplate pregleda
Sve putem narudžbe u dvije smjene
→ Za sve upite i informacije kontaktirajte nas putem brojeva telefona:
033 538 100 i 033 447 681
Ili nas posjetite lično u ulici Avdage Šahinagića broj 3, u Starom gradu (Sarajevo), preko puta Vijećnice.
Novosti
Nerijetko se dešava da mnogi ljudi, čak i odrasli, ne razumiju najbolje razliku između virusa i bakterija, te načina liječenja bolesti koje ovi mikrobi (mikroorganizmi) uzrokuju. Ove nejasnoće potječu od činjenice da i virusi i bakterije u brojnim bolestima izazivaju slične simptome poput – bola u grlu, curenja u nosu, glavobolje, povraćanja, povećane tjelesne temperature i tako dalje.
Dodatna činjenica koja stvara konfuziju jeste to što se nerijetko prenose jednakim načinom – kapljičnim putem kao što je sluz i slina, te hranom ili životinama.
Historija bakterijskih i virusnih bolesti i epidemija
Jedna od najpoznatijih svjetskih epidemija,„Crna smrt“ odnosno kuga koja je zahvatila evropsko stanovništvo tokom srednjeg vijeka, bila je uzrokovana bakterijom pod nazivom Yersinia pestis, odnijevši živote milione ljudi. Tada naravno ova informacija nije bila poznata, te napretkom medicine sve infekcije uzrokovane ovom bakterijom se mogu liječiti antibioticima.
Poznatija pandemija uzrokovana virusom, jeste tzv. svinjska gripa 2009. godine koju je uzrokovao H1N1 influenza virus. Inficiranje virusom gripe A, odnosno H1N1 dešava se na isti način kao i virusom obične sezonske gripe. Nakon nekoliko mjeseci nakon što su prijavljeni prvi slučajevi ove gripe, procenat ljudi čije bolesti su povezane sa virusom H1N1 rastao je u gotovo svim dijelovima svijeta. Uzimajući to u obzir, Svjetska zdravstvena organizacija ( WHO ) proglasila je pandemiju svinjske gripe.
Mikrobiološka razlika između virusa i bakterija
I bakterije i virusi spadaju u grupu mikroba, ali njihove karakteristike, kao i djelovanje je veoma različito. Bakterije spadaju u jednoćelijske organizme koji su relativno kompleksni. Reproduciraju se na razne načine, a najveći broj bakterija putem binarne diobe, gdje od jedne bakterijske ćelije nespolnim putem nastaju dvije nove. Ostali oblici genskog prijenosa kod bakterija uključuju preobrazbu, transdukciju i transpoziciju koji se najčešće vrše umjetnim postupcima pri genetičkom inžinjeringu.
Virusi su metabolički neaktivni i zarazni oblici života i često se za njih kaže da su na granici nežive prirode i živog svijeta. Svaki virus posjeduje DNA ili RNA molekulu, okruženu proteinskim omotačem koji se naziva kapsida, oko koje može da se nađe i dodatni omotač izgrađen od lipida ili ugljikohidrata.
Njihovo razmnožavanje se ne može porediti sa razmnožavanjem ćelijskih organizama, jer se repliciraju putem vezivanja za drugu živu ćeliju ili domaćina. Virusi putem penetracije, odnosno prodiranja u ćeliju domaćina ubacuju svoj genom, dakle nukleinsku kiselinu (DNA ili RNA). Daljom sintezom virusnih nukleinskih kiselina i proteina stvara se nasljedni materijal a istovremeno se vrši transkripcija informacione RNA koja omogućava stvaranje proteinskih dijela virusa. Tako se stvaraju proteini koji odmah nakon infekcije imaju zadatak zaustaviti ili deaktivirati metabolizam ćelija domaćina.
Liječenje bolesti i upala uzrokovanih virusima i bakterijama
I bakterijske i virusne infekcije uzrokuju slične simptome, stoga je medicinskom osoblju izrazito bitno utvrditi šta je uzrok određene infekcije, kako bi se odredila adekvatna terapija i tretman.
Za liječenje bakterijskih zaraznih bolesti, koriste se antibiotici. Otkrićem da plijesan Penicillium notatum uništava bakterijske kolonije, Alexandar Fleming je, uslovno govoreći, započeo novu eru medicine. Zahvaljujući tom velikom otkriću omogućeno je liječenje brojnih bolesti kao i suzbijanje velikog broja zaraznih epidemija strašnih bolesti kao što su kuga i sifilis.
Postoje dvije vrste antibiotika:
- Baktericidni – antibiotici koji uništavaju patogene bakterijske ćelije
- Bakteriostatski – antibiotici koji zaustavljaju rast i razvoj bakterija, zatim organizam sam uklanja preostale patogene bakterije
S druge strane, virusne infekcije su veoma rasprostranjene i gotovo da se nije moguće stopostotno zaštititi od istih. Međutim, protiv nekih postoje vrlo efikasne vakcine koje se uzimaju u procesu imunizacije kao na primjer protiv tuberkuloze, hepatitisa B, tetanusa, dječje paralize, zaušnjaka, rubeole ili difterije.
Za neke od virusnih infekcija postoje određeni antivirusni lijekovi (antivirotici). Daleko manje ima antivirotika nego antibiotika, te mnogo ih je teže sintetizirati.
Novosti
Krvne grupe su nasljedne i nepromjenjive biološke karakteristike koje se prenose sa roditelja na djecu. Bazirane su na prisustvu ili nedostatku naslijeđene antigenske supstance na površini crvenih krvnih zrnaca (eritrocita). Ti antigeni mogu biti proteini, ugljikohidrati, glikoproteini ili glikolipidi.
Vjerovatno svi poznajemo 4 vrste krvnih grupa – A, B, 0 i AB , ali ove navedene krvne grupe su samo jedan od 31 sistema krvnih grupa.
AB0 sistem krvnih grupa
Najpoznatiji sistem kojeg nalazimo u transfuzijskoj medicina je sistem AB0, čiji je i najveći značaj u praksi. Ustanovljen je davne 1900. godine od strane austrijskog biologa i doktora medicine Karla Landsteiner-a. Za otkriće i klasifikaciju krvnih grupa, prema prepoznavanju prisutnosti aglutinacije u krvi, 1930. godine je primio Nobelovu nagradu.
Termin krvna grupa u užem smislu podrazumijeva antigene koji se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca (eritrocita), koji se, također, nalaze i u većini drugih tjelesnih izlučevina poput pljuvačke, znoja ili suza.
U ljudskoj populaciji najšire je zastupljena krvna grupa A, zatim 0, a slijede ih B i najmanje zastupljena AB krvna grupa. U AB0 sistemu postoje dva antigena: A i B antigeni, koji nastaju djelovanjem dva sistema gena koji se nalaze na raznim hromosomima. Najveći značaj podudarnosti i kompatibilnosti krvnih grupa je prilikom transfuzije krvi darivaoca primaocu. Da bi se izvršila uspješna transfuzija krvi, krvna grupa darivaoca i primaoca moraju biti kompatibilne.
U sastavu krvne plazme osoba krvne grupe A ,B, i 0 su uvijek prisutna anti-A i anti-B antitijela, koji su po sastavu globulini (IgM za A i B i IgG za 0 grupu). Ukoliko bi se primaocu A, B ili 0 krvne grupe transfundirala (darivala) inkompatibilna krv, došlo bi do reakcije brzog razaranja eritrocita unutar krvnih žila, sa mogućim smrtonosnim ishodom.
U plazmi osobe krvne grupe AB nema antitijela. To znači da su osobe AB krvne grupe univerzalni primatelji krvi, jer u krvi nemaju antitijela koja bi po primljenoj transfuziji drugih krvnih grupa izazvala razaranje eritrocita. Osobe 0 krvne grupe, nasuprot tome, su univerzalni darivaoci jer na njihovim eritrocitima nema A ili B antigena.
Rh (Rhesus) sistem krvnih grupa
Pored pomenute podjele na AB0 grupe, postoji i Rhesus (rezus) sistem krvnih grupa. Ime ovog sistema krvnih grupa dolazi od vrste majmuna Macacus rhesus, jer je na njihovoj vrsti prva reakcija antigen – antitijelo detektovana putem eksperimenta.
Rh sistem klasificira krv kao Rh pozitivnu (Rh+) ili Rh negativnu (Rh-), što zavisi od prisutnosti ili odsustva Rh antitijela u krvi. Osobe koje posjeduju krv sa pozitivnim Rh-faktorom su u stanju primiti krv sa negativnim Rh-faktorom, ali obrnuta situacija nije moguća.
Razumijevanje Rh-faktora izuzetno je značajno u trudnoći. Vezano je za pojavu hemolitske bolesti fetusa i novorođenčeta, koja se javlja uslijed Rh-krvne nekompatibilnosti majke i djeteta.
Potencijalni problem, dakle, može nastati ukoliko žena koja ima Rh-negativnu krv nosi dijete koje ima Rh-pozitivnu, što uzrokuje Rh- nekompatibilnost. Za vrijeme trudnoće ili poroda Rh-pozitivna krv djeteta može se pomiješati s Rh-negativnom krvi majke, nakon čega imunološki sistem majke počinje proizvoditi antitijela.
Tako majčin imunološki sistem napada crvene krvne stanice djeteta. Iz tog razloga se obično trudnicama s Rh-negativnom krvi preventivno daje Rh-imunoglobulin, koji će spriječiti pojavu pojavu hemolitičke bolesti novorođenčeta.
Znate li kojoj krvnoj grupi Vi pripadate? Ukoliko još ne znate, zakažite termin za testiranje putem telefona ? 033 538 100.
U našoj laboratoriji vršimo sve vrste analiza i dijagnostika, među kojima i usluge testiranja krvi.
Novosti
Savremena tehnologija nam je omogućila da uz pomoć samo jedne epruvete majčine krvi, bez ikakvog rizika po majku ili bebu, saznamo da li beba ima neki hromozomski poremećaj. Kako bi se izbjegle invazivne metode, poput amniocenteze, ali i one metode koje nisu dovoljno pouzdane, sve je više žena koje se odlučuju za neinvazivne prenatalne testove.
Zdravstvena ustanova “ALEA dr Kandic” u skladu sa potrebama korisnika usluga širi paletu svojih usluga sa najnovijim neinvazivnim prenatalnim testom za procjenu rizika fetusa za dobijanje Down sindroma ili drugih genetskih bolesti.
IONA® test je napredni skrining test koji se radi na uzorku krvi majke.
Prednosti IONA® testa:
- Siguran: neinvazivan, bez rizika od spontanog pobačaja
- Brz: obezbjeđuje rezultate 7 – 10 dana od prijema uzorka
- Tačan: senzitivnost detekcije trisomija i determinacije spola veća je od 99%
- Jednostavan: koristi se majčin uzorak krvi
- Kvalitetan: IONA test je regulirani test koji ima oznaku CE
Kako funkcioniše IONA test?
Tokom trudnoće iz placente izlazi vanćelijska DNK koja cirkuliše u krvotoku majke. Kao rezultat toga, majčin uzorak krvi sadrži mješavinu fetalne placentalne i majčine cirkulirajuće vanćelijske DNK. IONA test direktno mjeri količinu vanćelijske DNK i može detektovati mle promjene u odnosu između majčine vanćelijske DNK kada je prisutna trisomija 21, 18 ili 13.
Na koji način ću dobiti najkompletniji prenatalni skrining?
Tradicionalni skrining prvog tromjesečja koji se nudi naziva se kombinirani test za prvo tromjesečje. To je skeniranje ultrazvukom kroz koje se mjeri nuhalni nabor i testira se krvna slika majke.Ovaj metod je manje tačan za detekciju fetalnih trisomija (85-90%), ali može pomoći sa ranom detekcijom i maternalnih i fetalnih komplikacija. IONA® test je jedini NIPT koji ima opciju inkorporacije kombiniranog testa za prvo tromjesečje u kalkulaciju i time nudi najsveobuhvatniji prenatalni skrining.
Tačni skrining rezultati se, svakako, mogu dobiti i bez kombiniranog testa za prvo tromjesečje. Mnogo žena želi da uradi IONA® test od desete sedmice gestacije prateći rezultate ultrazvuka. IONA® test ima viši nivo detekcije od trenutnog kombiniranog testa za prvo tromjesečje koji se nudi trudnicama. To znači da će manji broj trudnica prolaziti kroz nepotrebne invazivne procedure kao što je amniocenteza ili testiranje placente (Chorionic Villus Sampling- CVS), što može biti stresno, bolno i nosi rizik od spontanog pobačaja.
Ko može raditi IONA® test?
- od desete sedmice gestacijskog perioda
- trudnoće sa jednim djetetom ili blizanačke
- In-Vitro oplodnja, donorsko jaje ili surogat trudnoće
Test nije pogodan ukoliko majka ima:
- Karcinom
- Trisomiju
- Prolazi kroz terapiju matičnim ćelijama ili imunoterapiju
- Ukoliko je bila podvrgnuta transplantaciji organa
Kada mogu očekivati rezultate testa?
Rezultati testa su dostupni između 7 i 10 radnih dana od prijema uzorka. Test se izvodi u sopstvenom genetskom laboratoriju naše Ustanove, o čemu svjedoči i Certifikat izadat od strane nadležne institucije za certifikaciju i obuku.
Otkrijte na vrijeme rizik fetusa za dobijanje Down sindroma i dr. genetskih bolesti pomoću jednog od najsigurnijih testova na tržištu!
- Za više informacija pozovite nas na brojeve: 033/538-100 ili 033/671-234
Najnoviji komentari