Rak dojke je najčešća maligna bolest ženske populacije i čini 16% svih malignih bolesti kod žena, a u rijetkim slučajevima se javlja i kod muškaraca. Oktobar je mjesec u kojem se širom svijeta promoviše borba protiv karcinoma dojke.
Rizik da od raka dojke oboli u toku života ima svaka osma žena!
Bitno je istaknuti da ukoliko se rak otkrije u ranoj fazi, uz adekvatnu dijagnostiku i liječenje, šanse za izlječenje i produžetak života su daleko veće nego u slučajevima kada se ova bolest otkrije u kasnoj fazi.
Nasljedni rak karakterišu mutacije gena povezane s visokom vjerojatnošću razvoja raka, okomiti prijenos preko majčine ili očeve strane obitelji i mogućnost razvoja više vrsta 6 raka u iste osobe.
U ovih osoba rak se javlja u mlađoj životnoj dobi i najčešće se prati autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Genetičkim nasljeđivanjem, u obimu u kojem je to danas poznato, nastaje otprilike 10% slučajeva raka dojke, uslijed mutacija visokopenetrantnih gena koje se prenose unutar porodice.
Najčešće se nalaze patogene mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, ali se mutacije gena TP53 (sindrom Li Fraumeni), PTEN (Sindrom Cowden) i CDH1 (nasljedni difuzni rak želuca), također, smatraju visoko rizičnima za nastanak raka dojke.
Šta su BRCA1 i BRCA2?
BRCA1 i BRCA2 su humani tumor supresorski geni koji produciraju proteine koji pomažu u reparaciji oštećene DNK i, zbog toga, igraju važnu ulogu u osiguravanju stabilnosti ćelijskog genetičkog materijala. Kada je jedan od ova dva gena mutiran ili promijenjen, dolazi do nemogućnosti popravka DNK. Kao rezultat, povećava se mogućnost nastanka novih genetičkih alteracija koje mogu dovesti do nastanka raka. Žene sa patogenom mutacijom na BRCA genima ima pet puta veći rizik za nastanak raka dojke.
Specifične nasljedne mutacije BRCA1 i BRCA2 gena povećavaju rizik od nastanka raka dojke i jajnika. Skupa, BRCA1 i BRCA2 mutacije su odgovorne za 20-25% nasljednog raka dojke i 5-10% svih rakova dojke.
Tačna i visoko senzitivna detekcija BRCA1/2 mutacija je ključna za klinički tretman žena koje boluju od raka dojke, kao i za prevenciju bolesti. Pokrivenost svih egzona omogućava visoku senzitivnost i tačnost pri detekciji somatskih i germinativnih mutacija.
Naš genetski centar je certificiran od strane EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network) za molekularno analiziranje somatskih i germinativnih BRCA 1 i 2 mutacija kod karcinoma jajnika i dojke.
Kome se savjetuje testiranje?
Testiranje se savjetuje ženama koje:
- U porodici imaju više članova koji su oboljeli od raka dojke ili jajnika (posebno prije 50-te godine života),
- Ukoliko članovi porodice imaju bilateralni rak dojke,
- Ukoliko su u porodici prisutni i rak dojke i jajnika,
- Ukoliko je neko od članova porodice imaju rak prostate, kolorektalni karcinom, rak stomaka ili pankreasa.
Genetičko testiranje BRCA1/2 gena otvara prozor ka ciljanoj terapiji PARP inhibitorima koja će povećati efikasnost tretmana i reducirati toksičnost. PARB inhibicija rezultira akumulacijom prekida DNK na jednom lancu, koja se kasnije pretvara u prekide na oba lanca DNK i postaje smrtonosna za BRCA-deficijentne ćelije. Klinička ispitivanja su pokazala da su PARP inhibitori djelotvorni kod pacijenata koji su nosioci germinativnih BRCA mutacija.
Jasno je da status BRCA1/2 gena omogućava vrijedan uvid u smislu prevencije i tretmana bolesti. Nosioci BRCA mutacije imaju opciju da preveniraju ili detektuju rak u ranim fazama, kada svakako postoji veća šansa za izlječenje. Ultimativni cilj je identificirati aberacije koje čine kancer svakog pojedinca ranjivijim prema određenim lijekovima i da se individualizira terapija svakog pacijenta.
SPECIJALNA OKTOBARSKA AKCIJA
🎗 U cilju podrške svim ženama oboljelim od raka dojke u mjesecu oktobru pružamo analizu BRCA1 i BRCA2 po posebnim cijenama!
🎗Također, apelujemo na žene koje u porodici imaju rak dojke ili jajnika da se testiraju u svrhu prevencije ove bolesti.
► Za sve dodatne informacije ili pitanja, možete nas kontaktirati na: 033 538-100, 033 671-234 ili na e-mail: info@agc.ba