Medicina danas zahtijeva multidisciplinarni prisup u dijagnostici i liječenju bolesti. Savremena medicinska istraživanja ukazuju na neophodnost genetičkih analiza u medicinskoj praksi, kao jedan od alata za personalizirani pristup liječenja pacijenta i povećanje izgleda za njegov potpuni oporavak.
Prije bilo kakvih analiza, preporučuje se razgovor pacijenta sa genetskim savjetnikom. Usluge genetskog savjetovanja su neophodne u slučajevima kada pacijent ima rizik za nasljedno oboljenje, kada postoji rizik o prenošenju oboljenja na potomstvo i kada pacijentu trebaju opcije za tretman bolesti i planiranje porodice.
Cilj ovakvog savjetovanja je predstavljanje opcija pacijentu u tretmanu oboljenja, procjena rizika, preporuka najoptimalnijeg genetskog testa i upoznavanje sa korisnim aspektima testiranja.
Preporuka je da pacijent ili porodice posjete genetsko savjetovanje u slučajevima: porodične historije hromosomskih abnormalnosti, molekularnog testiranja poremećaja samo jednog gena, prilikom planiranja porodice kada je majka starija od 35, a otac stariji od 40 godina, kada je ultrazvučni skrining majke nepravilan, česta pojava raka u porodici, predikcije bolesti koje se manifestuju u zrelim godinama, itd. Genetski savjetnici mogu obezbijediti savjetovanje iz mnogo različitih oblasti i specijalnosti, kao što su prenatalno, pedijatrijsko, onkološko, psihijatrijsko, kardiovaskularno savjetovanje itd.
Ovaj kompleksni proces može biti podijeljen na prenatalno, onkogenetsko i savjetovanje za nasljedna oboljenja.
PRENATALNO GENETSKO SAVJETOVANJE
Genetski savjetnik radi sa individuama, parovima ili porodicama koji imaju povećane šanse da se potomak rodi sa urođenim defektom ili genetskim poremećajem. Trudnice ili žene koje planiraju trudnoću se mogu posavjetovati o rizicima kojim je izložen potomak, opcijama za prenatalni skrining i o neophodnom tretmanu nakon uspostavljene dijagnoze.
Savjetnik će pomoći roditeljima da shvate medicinske informacije, šta da očekuju i kako da se pripreme na rođenje djeteta sa posebnim potrebama ili da eventualno razmotre prekid trudnoće.
Preporučuje se posjeta genetskom savjetniku ukoliko: roditelji imaju dijete sa genetskim poremećajem; u porodici postoje članovi sa mentalnom retardacijom ili urođenim defektom; imaju historiju neplodnosti ili gubitaka trudnoće; su roditelji u zrelim godinama; postoji abnormalan ultrazvuk i kada je majka tokom trudnoće koristila određene lijekove ili je bila izložena toksičnim hemikalijama ili zračenju.
Ukoliko dolazi do ponavljajućih spontanih pobačaja preporučuje se genetsko savjetovanje gdje će roditelji biti upoznati sa mogućim molekularno-biološkim testovima za utvrđivanje uzroka gubljenja trudnoće. Kada pacijentica ne može ostati trudna, preporučuju se testovi provjere nepolodnosti kod oba partnera. Genetsko savjetovanje je integralan proces za pacijenta koji planirala preimplantacijske genetske testove i koji zahtijevaju umjetnu oplodnju.
ONKOGENETSKO SAVJETOVANJE
Onkogenetsko savjetovanje se preporučuje pacijentima koji imaju povećan rizik od nastanka nasljednog raka i upoznavanje sa udjelom genetskih faktora. Genetski savjetnik procjenjuje nasljednu komponentu specifičnog tipa raka i upoznaje pacijenta sa medicinskom i genetskom pozadinom raka.
Preporučuje se posjeta genetskom savjetovalištu u slučajevima: da se rak dijagnosticira bilo kojem članu porodice prije 50-te godine, kada više članova u porodici ima isti tip raka i kada se rak dijagnosticira članovima porodice kroz generacije.
Preporuke za personalizirano liječenje raka se mogu obezbijediti na osnovu rezultata genetskog testiranja. Iako je većina tipova raka sporadična (nije nasljedna), neki tipovi imaju nasljednji faktor (dojka, jajnici, kolon, maternica itd). Onkogenetski savjetnici uzimaju porodičnu historiju i procjenjuju nasljedni rizik.
Ukoliko postoji indikacija, može se testirati krv ili bris bukalne sluznice pacijenta i na taj način doći do procjene za nastanak nasljednog oblik karcinoma. Onkogenetsko savjetovanje je također potrebno prilikom determiniranja terapije za određeni tip raka ukoliko je rak već dijagnosticiran.
SAVJETOVANJE ZA NASLJEDNA OBOLJENJA
Veći broj poremećaja je isključivo nasljednog karaktera, što znači da će doći do manifestacije simptoma kod pacijenta ukoliko se ustanovi genetska predispozicija. Testiranje može otkriti stanja koja se lako tretiraju ukoliko se na vrijeme detektuju, kao što je fenilketonurija.
Genetski testovi su dostupni za veći broj nasljednih oboljenja kao što su: Daunov sindrom, Hantingtonova bolest, mišićna distrofija, cistična fibroza, kraniosinostoze itd. Savjetnik istražuje nasljednje bolesti unutar porodice, interpretira informacije o genetskom poremećaju, analizira obrasce nasljeđivanja i analizira opcije genetičkog testiranja sa porodicom.
Za sva navedena savjetovanja možete zakazati termin na brojeve:
?033/538-100 ili ?033/671-234